Każda kobieta, która zachodzi w ciążę boi się, czy jej dziecko urodzi się zdrowe, czy nie będzie miało wad wrodzonych, czy nie trzeba będzie interwencji lekarskiej już po jego urodzeniu. Aby rozwiać te wątpliwości współczesna medycyna oferuje przyszłym mamom badania prenatalne. Każda kobieta ma do nich prawo.
Inwazyjne czy nie?
Najmniej inwazyjnym badaniem prenatalnym jest USG, które powinno być wykonane minimum 3 razy podczas ciąży. Pierwsze zrobione w 11-14 tygodniu pozwala na ocenę wszystkich najważniejszych narządów dziecka i ich prawidłowego rozwoju. Już wtedy lekarz może wykryć nieprawidłowości w budowie takich narządów jak serce, nerki, żołądek, płuca, zobaczyć kości twarzoczaszki, rąk i nóg oraz kręgosłupa. Jeśli wszystko jest w porządku – nie ma podstaw do niepokoju.
W tym także czasie wykonuje się także test PAPP-A (jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży) jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test ten może zrobić każda kobieta, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Polsce badanie to jest refundowane dla kobiet po 35. roku życia.
Testy, testy, testy!
Na podstawie wyniku – jeśli istnieje zagrożenie wystąpienia którejś z chorób – kobietom proponowany jest kolejny test diagnostyczny – np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Dzięki temu testowi można wykryć większość (około 90%) płodów chorych i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia dziecka.
Test wykonuje się z próbki krwi, zwykle tego samego dnia wykonywane jest badanie także USG ciąży, które jest niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego. We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau płodu, badanie powinno być uzupełnione o ultrasonograficzny pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu – tzw. przezierności karkowej.
Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi są: białko ciążowe A (PAPP-A) i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Markerem ultrasonograficznym jest przezierność karkowa. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowości w danej ciąży.
Na kolejnej stronie dowiedz się więcej!