Trwa kampania „Diagnostyka jajnika” prowadzona przez Ogólnopolską Organizację Kwiat Kobiecości. Przeczytajcie wywiad z dr hab. n. med. Radosławem Mądrym o raku jajnika i RZUĆCIE CIEŃ PODEJRZENIA NA SWOJE JAJNIKI!
dr hab. n. med. Radosław Mądry
Katedra i Klinika Onkologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
(oraz Klinika Onkologii Szpitala Klinicznego Przemienia Pańskiego w Poznaniu,
wiceprezes Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej;
Polska Grupy ds. Raka Jajnika)
1. Czy są predyspozycje genetyczne do wystąpienia raka jajnika?
Owszem – istnieją mutacje, które związane są z częstszym występowaniem raka jajnika u nosicieli. Najistotniejsze to mutacje genu BRCA1 i BRCA2. Osoby, u których występują mutacje mają około 50% życiowe ryzyko zachorowania na raka jajnika. Ta grupa ma również 70% życiowe ryzyko zachorowania na raka piersi.
2. Czy u wszystkich chorych z rozpoznanym raka jajnika i/lub raka piersi należy wykonywać testy w kierunku występowania mutacji w genach BRCA 1/2?
W przypadku pacjentek z rakiem jajnika uważa się że wszystkie chore powinny być oceniane pod kątem występowania mutacji. Częstość mutacji określanych w Polsce za pomocą testów dostępnych w naszym kraju to około 15%. W przypadku chorych z rakiem piersi z uwagi na mniejszą częstość występowania mutacji do testów kwalifikuje się chore spełniające szczególne kryteria: występowanie określonych nowotworów w rodzinie, młody wiek chorych oraz określone cechy nowotworu.
3. Czy zdiagnozowanie nosicielstwa odpowiednich mutacji pozwala na dobór najefektywniejszego, zindywidualizowanego sposobu leczenia?
W chwili obecnej niezależnie od występowania mutacji pacjentki z rakiem jajnika leczone są w trakcie I linii leczenia tak samo. Obecność mutacji na tym etapie leczenia ma istotne znaczenie dla członków rodzin, którzy w przypadku jej obecności mogą być kwalifikowani do programów nadzoru
i ewentualnie zabiegów redukujących ryzyko. W przypadku nawrotu choroby pacjentki z mutacją
w genie BRCA1/2 mogą być poddane terapii personalizowanej (inhibitory PARP).
4. Czy każda kobieta z grupy ryzyka powinna poddać się prewencyjnej adneksektomii? Czy to całkowicie skuteczna metoda zapobiegania chorobie?
W chwili obecnej uważa się że zabieg usunięcia jajników i jajowodów nazywany adneksektomią jest zabiegiem który powinien być wykonywany w u nosicielek mutacji BRCA ½ po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci – około 35 – 40 roku życia.
W tej grupie przeprowadzenie zabiegu zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jajnika do około 4%. Inną korzyścią jest 50% redukcja ryzyka raka piersi. Nie ma danych wskazujących że tego typu zabiegi zmniejszają ryzyko wystąpienia tych nowotworów u osób bez mutacji a jedynie z obciążonym wywiadem rodzinnym (zachorowania w rodzinie u matki, babci, siostry, córki, ciotki itd.).
Decyzja o adneksektomi powinna być decyzją zindywidualizowaną podjętą po rozmowie z lekarzem
z doświadczeniem w zakresie ginekologii onkologicznej oraz genetykiem z doświadczeniem
w zakresie onkologii. Istotne jest szczegółowe określenie zasad dalszej opieki po zabiegu oraz ewentualnych efektów ubocznych, jakie mogą wystąpić z uwagi na usunięcie jajników i metod zapobiegania. Warto, by nosicielki mutacji w genie BRCA1/2 włączać do systemu szczególnego nadzoru jak najwcześniej tak, by miały możliwość zaplanowania rodziny i podjęcia świadomej decyzji dotyczącej adneksektomii w odpowiednim momencie swojego życia.